کارآزمایی توالی یابی ژنوم برای آزمایش مزایای شناسایی بیماری های ژنتیکی در بدو تولد | ژنتیک

ژنومیکس انگلستان آزمایش می کند که آیا تعیین توالی ژنوم نوزادان در بدو تولد می تواند به سرعت تشخیص حدود 200 بیماری ژنتیکی نادر کمک کند و دسترسی سریع تر به درمان را تضمین کند.

این مطالعه که ژنوم 100000 نوزاد را طی دو سال آینده توالی یابی می کند، مقرون به صرفه بودن این رویکرد و همچنین میزان تمایل والدین جدید برای پذیرش آن را بررسی خواهد کرد.

اگرچه محققان فقط ژنوم نوزادان را برای شرایط ژنتیکی که در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند و درمان مؤثری برای آن‌ها از قبل وجود دارد، جستجو می‌کنند، توالی‌های آنها در پرونده نگهداری می‌شوند. این می‌تواند راه را برای آزمایش‌های بیشتر باز کند که می‌توانند شرایط شروع غیرقابل درمان بزرگسالی یا سایر صفات تعیین‌شده ژنتیکی را در آینده شناسایی کنند.

سارا نورکراس، مدیر Progress Educational Trust (PET)، یک موسسه خیریه مستقل که انتخاب افراد مبتلا به ناباروری و شرایط ژنتیکی را بهبود می بخشد، گفت: «یک چیز چالش برانگیز در مورد ژنوم نوزادان این است که آنها به طور بالقوه افراد را از گهواره تا گور همراهی می کنند.

بنابراین اطمینان از حفظ حریم خصوصی این داده ها ضروری است. نورکراس گفت: «مردم باید بتوانند اعتماد کنند که داده‌های جمع‌آوری‌شده فقط به روشی که توافق شده و برای هدف اعلام شده استفاده می‌شود.»

هر سال تقریباً 3000 کودک در بریتانیا با یک بیماری نادر قابل درمان به دنیا می آیند که با استفاده از توالی ژنوم قابل تشخیص است. اگرچه در حال حاضر به نوزادان تازه متولد شده آزمایش پاشنه پا برای غربالگری خون آنها برای بررسی نشانه‌های 9 بیماری نادر اما جدی مانند بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک پیشنهاد می‌شود، توالی‌یابی کل ژنوم می‌تواند صدها بیماری دیگر را در بدو تولد تشخیص دهد.

در حال حاضر، چنین بیماری‌هایی معمولاً تنها زمانی تشخیص داده می‌شوند که کودک علائمی را ایجاد کند، اغلب پس از ماه‌ها یا سال‌ها آزمایش. یکی از این شرایط کمبود بیوتینیداز است، یک اختلال ارثی که در آن بدن قادر به بازیافت ویتامین بیوتین نیست. کودکان مبتلا ممکن است دچار تشنج و تاخیر در رسیدن به نقاط عطف رشد شوند و مشکلات بینایی یا شنوایی داشته باشند، اما تشخیص زودهنگام و درمان با مکمل‌های بیوتین می‌تواند از این بدتر شدن جلوگیری کرده و آنها را سالم نگه دارد.

دکتر ریچارد اسکات، مدیر ارشد پزشکی ژنومیکس انگلستان، گفت: «در حال حاضر، میانگین زمان تشخیص بیماری نادر حدود پنج سال است. این می تواند یک مصیبت فوق العاده برای خانواده ها باشد و همچنین به نظام سلامت فشار وارد می کند. سوالی که این برنامه به آن پاسخ می دهد این است: “آیا راهی وجود دارد که بتوانیم از این امر جلوتر برویم؟”

هدف این مطالعه جذب 100000 کودک تازه متولد شده برای انجام توالی یابی ژنومی داوطلبانه در طی دو سال آینده است تا امکان سنجی و اثربخشی این فناوری را ارزیابی کند – از جمله اینکه آیا می تواند با پیشگیری از بیماری های جدی در هزینه های NHS صرفه جویی کند.

همچنین بررسی خواهد کرد که چگونه محققان ممکن است به یک نسخه ناشناس از این پایگاه داده دسترسی پیدا کنند تا افراد را با افزایش سن مطالعه کنند و اینکه آیا ژنوم یک فرد ممکن است در طول زندگی آنها برای اطلاع رسانی در مورد تصمیمات مراقبت های بهداشتی آینده مورد استفاده قرار گیرد یا خیر. به عنوان مثال، اگر فردی در سنین بالاتر به سرطان مبتلا شود، ممکن است فرصتی وجود داشته باشد که از اطلاعات ژنتیکی ذخیره شده خود برای کمک به تشخیص و درمان آنها استفاده کند.

بر اساس تحقیقات انجام شده توسط PET در اوایل سال جاری، 57٪ از مردم بریتانیا از ذخیره سازی داده های ژنتیکی در یک پایگاه داده ملی پشتیبانی می کنند، مشروط بر اینکه فقط برای افراد و متخصصان مراقبت های بهداشتی مرتبط با مراقبت از آنها قابل دسترسی باشد. تنها 12 درصد از مردم با این امر مخالفت کردند.

نگرانی بیشتر، ذخیره سازی داده های ژنتیکی یک فرد برای استفاده توسط مقامات دولتی از جمله پلیس است، به طوری که فرد برای آن مقامات قابل شناسایی است. 40 درصد مردم از این موضوع حمایت کردند و 25 درصد با آن مخالفت کردند. نورکراس گفت که اگرچه Genomics England تدابیر امنیتی خوبی برای دسترسی تحقیقاتی به داده های ژنومی دارد، “این خطر هرگز نمی تواند به طور کامل حذف شود”.

اسکات تاکید کرد که هدف از این کارآزمایی بررسی اینکه آیا مزایای بالقوه توالی یابی نوزادان افزایش می یابد یا خیر و درگیر شدن در یک بحث ملی واقعی در مورد اینکه آیا این فناوری چیزی است که مردم با آن احساس راحتی می کنند یا خیر، بود. او گفت: «نکته اصلی در اینجا این است که ما رویکردی محتاطانه داشته باشیم و دیدگاهی مشترک در سطح ملی در مورد اینکه رویکرد درست چیست و پادمان‌های درست چیست، ایجاد کنیم.

دیگران نگرانی هایی را در مورد احتمال نتایج نادرست یا نامطمئن مطرح کردند. فرانسیس فلینتر، استاد بازنشسته ژنتیک بالینی در بنیاد گای و سنت توماس NHS، و یکی از اعضای شورای اخلاق زیستی نوفیلد، می گوید: «استفاده از توالی یابی کل ژنوم برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده گامی به سوی ناشناخته است. برقراری تعادل بین سود و ضرر بسیار مهم خواهد بود. مزایای بالقوه تشخیص زودهنگام و درمان برای نوزادان بیشتری با شرایط ژنتیکی است. مضرات بالقوه نتایج نادرست یا نامطمئن، اضطراب غیرضروری برای والدین، و فقدان مراقبت های بعدی خوب برای نوزادان با نتیجه غربالگری مثبت است.

ما نباید قبل از آماده شدن علم و اخلاق برای استفاده از این فناوری رقابت کنیم. این برنامه تحقیقاتی می تواند شواهد جدید و مهمی در مورد هر دو ارائه دهد. ما فقط امیدواریم که این سوال که آیا اصلاً باید این کار را انجام دهیم هنوز باز باشد.”