آبان نیوز انتشار آخرین خبرهای سیاسی اقتصادی اجتماعی ورزشی فناوری در آبان نیوز
به گزارش دپارتمان اخبار بین المللی پایگاه خبری آبان نیوز ،
به لطف یک مطالعه بزرگ که برای بهبود سرعت و دقت تشخیص NHS استفاده خواهد شد، اکنون حدود 5500 نفر با اختلالات رشدی شدید، علت ژنتیکی بیماری خود را می دانند.
بیش از 13500 خانواده دارای یک کودک مبتلا به اختلال رشد شدید در سراسر بریتانیا و ایرلند، توالی ژنوم خود را تعیین کردند تا مشخص شود که چه تغییرات ژنتیکی منجر به بیماری آنها شده است، و اینکه آیا این بیماری ارثی است یا نتیجه یک جهش است. همه بچه ها قبلاً علیرغم آزمایش تشخیص داده نشده بودند.
کارولین رایت، پروفسور پزشکی ژنومیک در دانشگاه اکستر و نویسنده اصلی این مطالعه، گفت که خانواده‌ها به دنبال پاسخ‌هایی بودند که می‌تواند تفاوت بزرگی در دسترسی به حمایت و درمان و همچنین کیفیت زندگی ایجاد کند.
«تشخیص صحیح برای خانواده‌هایی که شرایط نادری دارند، که مجموعاً از هر 17 نفر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند، کاملاً حیاتی است. بیشتر این شرایط ژنتیکی هستند و با استفاده از همان فناوری توالی ژنومی قابل تشخیص هستند.
محققان توانستند برای 5500 کودک در بیش از 800 ژن مختلف، از جمله 60 بیماری جدید که قبلاً توسط این مطالعه کشف شده بود، تشخیص ژنتیکی ارائه دهند. .
طبق مطالعه منتشر شده در مجله پزشکی نیوانگلند، حدود سه چهارم این بیماری ها ناشی از جهش های خود به خودی است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد. تیم تحقیقاتی همچنین دریافتند که شانس تشخیص در خانواده‌هایی با اجداد غیر اروپایی کمتر است و نیاز به افزایش مشارکت پژوهشی برای گروه‌هایی که کمتر از آنها نمایندگی می‌شوند را تقویت میکند.
جسیکا فیشر از طریق این پروژه در سال 2015، زمانی که او 18 ساله بود، تشخیص اختلال ژنتیکی نادر پسرش مونگو را دریافت کرد و به سال‌ها عدم اطمینان پایان داد.
او اکنون از طریق مطالعه با خانواده دیگری که فرزندشان به سندرم Turnpenny-Fry تشخیص داده شده است، در ارتباط است، که باعث مشکلات یادگیری، اختلال در رشد و ویژگی های متمایز صورت از جمله پیشانی بزرگ و موهای کم پشت، و با 36 خانواده در سراسر جهان از طریق فیس بوک است.
وقتی برای اولین بار عکسی از فرزند خانواده دیگر برایم ایمیل شد دیدم واقعاً احساسی بود. ما همیشه به دنبال کودکانی می گشتیم که ممکن است شبیه مونگو باشند، و اینجا یک کودک در استرالیا بود که می توانست خواهر و برادر او باشد. وی گفت: این ویرانگر است که بدانید فرزند شما یک اختلال ژنتیکی نادر دارد، اما تشخیص این بیماری کلیدی برای گرد هم آوردن ما بوده است.
پس از ارتقاء خبرنامه
بخشی از این مطالعه توسط وزارت بهداشت و مراقبت های اجتماعی به عنوان بخشی از تلاش دولت برای ایجاد “پیشرفته ترین سیستم مراقبت های بهداشتی ژنومیک در جهان” تامین شد. رویکرد مشابهی برای تشخیص افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در حال حاضر در NHS استفاده می‌شود که از شرایط ژنتیکی شناسایی‌شده در این مطالعه برای کمک به تشخیص سریع افراد بیشتر استفاده میکند.
وزیر بهداشت، ویل کوینس، گفت: «استفاده از روش‌های پیشرفته، مانند این، پتانسیل درک بهتر و تشخیص دقیق‌تر شرایط ژنتیکی نادر را فراهم میکند تا کودکان بتوانند سریع‌تر به درمان دسترسی داشته باشند و به طور بالقوه تأثیر بیماری را بر روی خود محدود کنند. زندگی.”
متیو هرلز، مدیر جدید مؤسسه Wellcome Sanger، استاد افتخاری ژنتیک انسانی در دانشگاه کمبریج و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه، گفت که تشخیص تنها با اشتراک گذاری داده ها در تمام مراکز تشخیصی در بریتانیا و ایرلند امکان پذیر است. و همچنین برخی از همکاران بین المللی.
او گفت: «از آنجایی که این فناوری‌های ژنومی به سمت مراقبت‌های بهداشتی روتین حرکت می‌کنند، اطمینان از اینکه بیماران تشخیص داده نشده همچنان می‌توانند از تحقیقات بر روی داده‌های خود بهره ببرند، بسیار مهم خواهد بود.»
این خبر از خبرگزاری های بین المللی معتبر گردآوری شده است و سایت اخبار روز ایران و جهان آبان نیوز صرفا نمایش دهنده است. آبان نیوز در راستای موازین و قوانین جمهوری اسلامی ایران فعالیت میکند لذا چنانچه این خبر را شایسته ویرایش و یا حذف میدانید، در صفحه تماس با ما گزارش کنید.
