پایگاه داده بزرگ ژنی ایالات متحده دارای داوطلبانی از همه اقشار جامعه است

دانشمندان اولین نگاهی به ژن‌های نزدیک به 100000 آمریکایی در یک پایگاه داده ژنومی منحصربفرد دارند – بخشی از تلاش برای کاهش نابرابری‌های سلامتی و پایان دادن به مراقبت از کوکی‌ها.

مؤسسه ملی بهداشت این داده ها را روز پنجشنبه منتشر کرد تا به محققان کمک کند چگونه ژن ها، محیط ها و سبک زندگی افراد را با هم در جهت ارتقای سلامت آنها بررسی کنند. و نیمی از شرکت کنندگان در این مطالعه از گروه های نژادی و قومی هستند که به طور تاریخی از تحقیقات پزشکی کنار گذاشته شده اند.

دکتر جاش دنی، که سرپرست مطالعه عظیم «همه ما» NIH است که در نهایت قصد دارد چنین داده‌هایی را از یک میلیون آمریکایی داشته باشد، گفت: این تنوع «نوعی دانش را اضافه می‌کند که وجود ندارد».

او گفت که تا به حال بیش از 90 درصد از افراد در مطالعات ژنوم بزرگ جهان از تبار اروپایی بوده اند، فقدان تنوع که مانع پیشرفت علمی می شود.

محققان منتظر اطلاعات ژنتیکی برای مطالعه برخی از گیج کننده ترین تفاوت های بهداشتی بوده اند.

دکتر آکینلولو اوجو از مرکز پزشکی دانشگاه کانزاس گفت، برای مثال، آمریکایی های آفریقایی تبار نسبت به همتایان سفیدپوست خود چهار برابر بیشتر در معرض خطر نارسایی کلیه قرار دارند.

او گفت: «ما برای اولین بار قادر خواهیم بود فاکتورهای ژنتیکی زیربنایی را در پشت این تفاوت فاش کنیم.

اوجو افزود: «این فقط یک عکس فوری در زمان نیست.

مراقبت های بهداشتی امروزی تقریباً یک اندازه است. اکثر درمان‌ها بر اساس آنچه که در مطالعات کوتاه چند صد یا هزار بیمار برای یک فرد معمولی بهترین کار را انجام می‌دهد، است.

“همه ما” بخشی از فشار به سمت پزشکی دقیق است، راهی برای سفارشی کردن مراقبت بر اساس ترکیب پیچیده عوامل تعیین کننده سلامت، از جمله ژن ها، عادات و محل زندگی شما و همچنین سن، جنسیت و اقتصاد اجتماعی.

این مطالعه داوطلبانی را از همه اقشار جامعه – اعم از بیماران و افراد سالم – برای به اشتراک گذاشتن نمونه‌های DNA، سوابق پزشکی، ردیابی تناسب اندام و پاسخ به سؤالات بهداشتی استخدام می‌کند. محققان همچنین اطلاعات محیطی در مورد جوامع شرکت کنندگان را جمع آوری خواهند کرد.

در حالی که بیماری همه گیر ثبت نام را به تعویق انداخت، NIH گفت تا کنون بیش از 474000 نفر موافقت کرده اند و بیش از 325000 نمونه خون یا بزاق را برای محققان فراهم کرده اند تا آنالیز را آغاز کنند.

پایگاه داده ای که روز پنجشنبه افتتاح شد، حاوی نزدیک به 100000 توالی ژنوم کامل از اولین داوطلبان است – به این معنی که اطلاعات مربوط به همه ژن های آنها به جای روش معمول تر مطالعه یک زیر مجموعه است.

همانند سایر برنامه های ژنومی، تیم NIH از حریم خصوصی شرکت کنندگان در مطالعه با حذف تمام اطلاعات شناسایی از داده ها محافظت می کند. دانشمندان آمریکایی که به دنبال استفاده از پایگاه داده برای تحقیقات خود هستند باید الزامات سختگیرانه ای را رعایت کنند.

شرکت کنندگان می توانند درخواست کنند تا نتایج آزمایش ژنتیکی خود را بیاموزند. سال گذشته، برنامه NIH شروع به انتشار اطلاعات اجدادی برای شرکت کنندگانی کرد که درخواست کردند. برنامه‌هایی در حال انجام است تا به شرکت‌کنندگانی که دارای گونه‌های ژنتیکی شناخته‌شده‌ای هستند که باعث بیماری‌های ارثی یا مشکلات دارویی می‌شوند، اطلاع داده شود.

———

بخش بهداشت و علم آسوشیتدپرس از بخش آموزش علوم موسسه پزشکی هاوارد هیوز حمایت می‌شود. AP تنها مسئول تمام محتوا است.