بیماری های ژنتیکی قلب برای اولین بار در “لحظه تعیین کننده” درمان می شود | بیماری قلبی

دانشمندان قرار است با بازنویسی DNA در اقدامی که به عنوان “لحظه تعیین کننده” برای پزشکی قلب و عروق شناخته می شود، اولین درمان جهان را برای بیماری های قلبی ژنتیکی ایجاد کنند.

یک تیم جهانی از کارشناسان از بریتانیا، ایالات متحده و سنگاپور در حال پیوستن به نیروهای خود هستند تا پس از اعطای کمک مالی 30 میلیون پوندی از بنیاد قلب بریتانیا، یک ضربه در بازو برای بیماران طراحی کنند تا جان هزاران نفر را نجات دهند.

این تیم برای اولین بار از تکنیک های ژنتیکی دقیق، به نام ویرایش پایه و اولیه، در قلب استفاده خواهد کرد تا اولین درمان بیماری های ارثی عضله قلب را با هدف خاموش کردن ژن های معیوب طراحی و آزمایش کند. مطالعات حیوانی قبلاً این تکنیک ها را نشان داده است.

پروفسور سر نیلش سامانی، مدیر پزشکی BHF گفت: “این لحظه تعیین کننده ای برای پزشکی قلب و عروق است.”

شرایط ارثی عضله قلب ناشی از ناهنجاری های مختلف در قلب است، اما می تواند باعث مرگ ناگهانی یا نارسایی پیشرونده قلبی شود. حدود 260000 نفر در بریتانیا به این بیماری مبتلا هستند که می تواند باعث مرگ ناگهانی در هر سنی شود.

هر هفته در بریتانیا، 12 نفر زیر 35 سال به دلیل یک بیماری قلبی تشخیص داده نشده، که اغلب به دلیل یک بیماری ارثی عضله قلب، که به عنوان کاردیومیوپاتی ژنتیکی نیز شناخته می شود، می میرند.

همه افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی ژنتیکی در معرض خطر 50/50 انتقال ژن های معیوب به هر یک از فرزندان خود هستند و اغلب، چندین عضو یک خانواده دچار نارسایی قلبی می شوند، نیاز به پیوند قلب دارند یا در سنین پایین می میرند.

تیم تحقیقاتی جدید توسط یک پانل مشاوره به ریاست پروفسور سر پاتریک والنس، مشاور ارشد علمی دولت بریتانیا انتخاب شد.

پروفسور هیو واتکینز، از دانشگاه آکسفورد و محقق ارشد پروژه CureHeart، گفت که کاردیومیوپاتی “واقعاً شایع” است و از هر 250 نفر در سراسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

او گفت: «این یک بار در نسل ما فرصتی است تا خانواده‌ها را از نگرانی دائمی مرگ ناگهانی، نارسایی قلبی و نیاز احتمالی به پیوند قلب رها کنیم.» پس از 30 سال تحقیق، ما بسیاری از ژن ها و گسل های ژنتیکی خاص مسئول کاردیومیوپاتی های مختلف و نحوه عملکرد آنها را کشف کرده ایم. ما معتقدیم که یک ژن درمانی آماده برای شروع آزمایشات بالینی در پنج سال آینده خواهیم داشت.

بر اساس برنامه جدید تحقیقاتی، کارشناسان امیدوارند که به طور دائم ژن های جهش یافته را که در ایجاد این مشکلات قلبی دخیل هستند، تصحیح یا خاموش کنند.

کریستین سیدمن، استاد پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد در ایالات متحده و یکی از رهبران پروژه CureHeart، گفت که ایده این بود که قلب‌ها را اصلاح کنیم و آنها را به عملکرد طبیعی‌تر برگردانیم.

“بیشتر جهش هایی که در بیماران انسانی خود پیدا می کنیم – و در حالی که تعداد زیادی از آنها وجود دارد [mutations] – همه آنها اغلب یک حرف از کد DNA را تغییر می دهند. این امکان را افزایش داده است که بتوانیم آن یک حرف را تغییر دهیم و کد را بازیابی کنیم تا اکنون یک ژن طبیعی با عملکرد طبیعی بسازد.

او گفت که برخی “شیمی بسیار ظریف” قبلاً این رشته از علم را پیشرفت داده است، و افزود: “هدف ما این است که قلب ها را درست کنیم، آنها را در جایی که هستند تثبیت کنیم و شاید آنها را به عملکرد طبیعی تر برگردانیم.

ما ممکن است بتوانیم این درمان‌ها را قبل از بیماری ارائه دهیم، در افرادی که از طریق آزمایش ژنتیکی می‌دانیم در معرض خطر فوق‌العاده ابتلا به بیماری و پیشرفت به سمت نارسایی قلبی هستند. هرگز قبلاً نتوانسته‌ایم درمان ارائه دهیم، و این همان چیزی است که پروژه ما در مورد آن است. ما می دانیم که می توانیم این کار را انجام دهیم و هدفمان این است که شروع کنیم.”