کارآزمایی ژن درمانی به طور قابل توجهی خطر خونریزی را در بیماران هموفیلی B کاهش می دهد | ژنتیک

به گفته کارشناسان، یک ژن درمانی جدید به طور چشمگیری خطر خونریزی در افراد مبتلا به بیماری نادر هموفیلی B را کاهش داده است.

محققان دریافتند که تنها یک تزریق ژن درمانی به نام FLT180a، نیاز افراد را به تزریق هفتگی فاکتورهای انعقادی از بین می برد.

این مطالعه توسط کارشناسان دانشگاه کالج لندن (UCL)، بیمارستان رایگان سلطنتی در لندن و شرکت بیوتکنولوژی Freeline Therapeutics انجام شد.

هموفیلی یک بیماری نادر است که بر توانایی لخته شدن خون تأثیر می گذارد. معمولا ارثی است و بیشتر مردان را مبتلا می کند.

به طور معمول، زمانی که فرد خود را برش می دهد، عوامل انعقادی با سلول های خونی به نام پلاکت ترکیب می شود تا خونریزی متوقف شود. اما افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتورهای انعقادی هستند و در معرض خطر خونریزی شدید قرار دارند.

اکثر مردم (حدود 85٪) به هموفیلی A مبتلا هستند که به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون VIII ایجاد می شود، در حالی که هموفیلی B به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می شود.

افراد مبتلا به هموفیلی B برای جبران کمبود فاکتور انعقادی IX باید به طور منظم – معمولاً هفتگی – به خود تزریق کنند، اما می‌توانند همچنان آسیب مفاصل ناتوان کننده را ببینند.

در کارآزمایی 26 هفته ای که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد، کارشناسان دریافتند که یک درمان واحد با FLT180a منجر به تولید مداوم پروتئین از کبد در 9 بیمار از 10 بیمار مبتلا به هموفیلی شدید یا متوسط ​​شد.

این امر با اصلاح نقص ژنتیکی آنها نیاز به تزریق منظم آنها را برطرف کرده و اثرات طولانی مدتی دارد.

نویسنده اصلی این مطالعه، پروفسور پراتیما چاودری، از UCL، گفت: «رفع نیاز بیماران هموفیلی به تزریق منظم پروتئین از دست رفته گام مهمی در بهبود کیفیت زندگی آنها است.

“مطالعه پیگیری طولانی مدت بیماران را از نظر دوام بیان و نظارت برای اثرات دیررس تحت نظر قرار می دهد.”

بیماران تحت آزمایش مجبور بودند داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی را طی چند هفته تا چند ماه مصرف کنند تا از رد درمان توسط سیستم ایمنی آنها جلوگیری شود.

در حالی که درمان به طور کلی به خوبی تحمل می شد، همه بیماران برخی از عوارض جانبی را تجربه کردند، با لخته شدن خون غیرطبیعی در فردی که بالاترین دوز FLT180a را دریافت کرد و بالاترین سطوح پروتئین را داشت.

پروفسور آمیت ناثوانی، یکی از بنیانگذاران Freeline، از UCL، که یکی از نویسندگان این مطالعه بود، گفت: “ژن درمانی هنوز یک رشته جوان است که مرزهای علم را برای افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی شدید جابجا می کند.”

او گفت که این کارآزمایی به “مجموعه رو به رشد شواهدی اضافه می کند که ژن درمانی این پتانسیل را دارد که بیماران را از چالش های پیروی از درمان مادام العمر رها کند یا می تواند درمانی را در جایی که امروزه وجود ندارد ارائه دهد.”